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Ciencia (7)

Por MALCOLM RITTER, Associated Press

NUEVA YORK (AP) —

Un enorme catálogo de ADN humano está ayudando a científicos a encontrar diminutas fallas que causan enfermedades, en parte al indicar pistas falsas.

La base de datos, con códigos genéticos de más de 60.000 personas, busca estudiar enfermedades raras que son generalmente causadas por un solo gen defectuoso. La mayoría de esas enfermedades son tan poco comunes que el público en general no ha escuchado de ellas, pero existen miles de esos padecimientos y en total afectan aproximadamente 1% de los nacimientos.

Mayor precisión a la hora de identificar la causa genética de la enfermedad de una persona provee "un beneficio claro y directo a pacientes", dijo el doctor Daniel MacArthur, del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, y el Hospital General de Massachusetts en Boston.

MacArthur es el autor principal de un análisis publicado el miércoles en la revista Nature por los estudiosos que compilaron la base de datos de ADN de más de una veintena de estudios de enfermedades. Fue colocada en la internet en el 2014 y desde entonces ha sido consultada más de 5 millones de veces, dijo.

Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente. Pero todo el mundo tiene decenas de miles de ínfimas diferencias del código genético estándar y el objetivo es determinar cuál o cuáles causa la enfermedad de la persona.

Los investigadores a menudo lo hacen por asociación. Si una variación aparece en un paciente, pero no es vista o es extremamente rara en otros, puede ser señalada como causa de enfermedad.

La tarea es conseguir suficiente ADN del público en general. Si la muestra es muy pequeña o no lo suficientemente abarcadora para poblaciones diversas, una variante pudiera ser considerada erróneamente la causa de los problemas de un paciente. Una muestra más abarcadora pudiera mostrar que la variante aparece en personas saludables con suficiente frecuencia como para indicar que claramente no está causando enfermedad.

Las pistas falsas pueden perjudicar al paciente, incluso privándole de atención médica o tratamientos, dijo MacArthur.

Un ejemplo de tal "diagnóstico genético erróneo" fue presentado el miércoles en un estudio no relacionado en la revista New England Journal of Medicine. Se centró en una enfermedad hereditaria llamada cardiomiopatía hipertrófica, que hace más grueso el músculo cardiaco y puede interferir con el bombeo de sangre.

Examinando tres años de historiales de un laboratorio, se encontró que se dijo a siete pacientes que tenían una de dos variantes de ADN vinculadas con el padecimiento. Ambas variantes fueron más tarde reclasificadas como benignas.

Al menos cinco de los pacientes eran de origen africano. Si los estudios originales hubiesen incluido a suficientes afroamericanos en sus muestras, probablemente no habrán alcanzado las conclusiones erróneas, dijeron investigadores de Harvard.

Por JOE REEDY, Associated Press

TALLAHASSEE, Florida, EE.UU. (AP) — El primer expendio que puede vender legalmente marihuana medicinal en Florida inició operaciones el martes en Tallahassee, y Dallas Nagy se convirtió en el primer cliente al comparar cápsulas de cannabis que espera disminuyan sus espasmos musculares crónicos y convulsiones.

"¿Dónde está mi material?", bromeó Nagy mientras entregaba 60 dólares al establecimiento después de viajar aproximadamente 320 kilómetros (200 millas) desde su ciudad natal de Hudson, cerca de Tampa, para ir a la ceremonia inaugural del dispensario Trulieve, a la que asistieron varios médicos, intercesores de pacientes y miembros de la prensa.

Trulieve, que obtiene sus plantas de marihuana de su socio Hackney Nursery, recibió licencia para distribuir marihuana medicinal más de dos años después de que fueron aprobadas las ventas por la Legislatura de Florida en un proceso que fue obstaculizado por varias demoras administrativas. El gobierno del estado espera ahora el establecimiento de dispensarios en 19 ciudades durante el próximo año una vez que estén en funcionamiento las seis organizaciones de distribución.

Los doctores pueden recetar marihuana medicinal a sus pacientes para reducir síntomas de cáncer, epilepsia, convulsiones y espasmos musculares crónicos, siempre y cuando ambos estén en un registro estatal. Los pacientes deben tener una relación con su médico durante al menos 90 días antes de recibir una receta.

Dennis Deckerhoff, quien ejerció presión para que fuera legalizada la marihuana medicinal debido a su hijo que sufre de epilepsia no tratable, la llama un momento esplendoroso. "Ahora que está aquí, abierto y tiene medicina, más médicos se van a sumar ahora", comentó.

Hasta ahora, encontrar médicos que receten cannabis en Florida ha sido un reto. Sólo 25 han completado el curso y registro requerido, dijo el Departamento de Salud.

La Conferencia Nacional de Legisladores Estatales lista 25 estados y al Distrito de Columbia que han despenalizado la marihuana medicinal bajo una ley estatal. Florida no es uno de ellos, pero es uno de 18 que tienen leyes de acceso limitado.

WASHINGTON (AP) — Las autoridades federales de salud aprobaron la primera vacuna contra el cólera con la intención de proteger a los turistas estadounidenses de una enfermedad que puede llegar a ser letal.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó la vacuna líquida de nombre Vaxchora para adultos de entre 18 y 64 años de edad que viajan a países afectados por el cólera.

La infección bacteriana es poco común en Estados Unidos, pero aún se presenta en muchas partes de África, el sureste asiático y Haití. Los casos severos pueden provocar una diarrea profusa y vómito, lo que causa deshidratación. Aproximadamente uno de cada 10 casos es considerado severo, de acuerdo a los Centros de Control y Prevención de Enfermedades.

Los reguladores aprobaron la vacuna basándose en cuatro juicios clínicos en los que se inscribieron casi 3.800 pacientes. Los efectos secundarios más comunes incluyen fatiga, dolor de cabeza, dolor abdominal y diarrea.

La vacuna es fabricada por PaxVax Bermuda, de Hamilton, Bermuda.

Por Ben Finley, Associated Press

Trenton, New Jersey (AP) — Varios estados estudian la legalización de la marihuana para tratar el trastorno de estrés postraumático. Pero para muchos veteranos de guerra, el debate ha terminado.

Consumen el cannabis aunque no es legal en la mayoría de los estados ni ha sido aprobado por el Departamento de Asuntos de Veteranos porque su eficacia contra el trastorno no está demostrada.

Aunque los resultados de las investigaciones han sido contradictorios y limitados, algunos militares retirados dicen que la yerba les ayuda a controlar la ansiedad, el insomnio y las pesadillas. Dicen que medicamentos como Klonopin y Zoloft no resultaron eficaces o los redujeron al estado de zombis.

"De ser un trastornado por la ansiedad pasé al entumecimiento con las píldoras que me daban", dijo Mike Whiter, un ex marine de 39 años que vive en Filadelfia, donde la marihuana es ilegal. "El cannabis me ayudó a salir del pozo. Empecé a hablar con gente y superar mi ansiedad social".

Otros, en cambio, han encontrado escasos beneficios en la droga. La Administración de Veteranos (VA) ha señalado un aumento perturbador de los veteranos con estrés postraumático que han caído en la dependencia de la marihuana, que según algunos especialistas puede impedir la superación de los traumas provocados por la guerra.

Sally Schindel, de Prescott, Arizona, dijo que la VA diagnosticó estrés postraumático a su hijo Andy Zorn, veterano de la guerra en Irak. Luego le diagnosticó dependencia de la marihuana además de depresión y trastorno bipolar.

Schindel dijo que su hijo no consumía marihuana con fines recreativos sino de automedicación, en particular para poder dormir. Se suicidó a los 31 años, en 2014, y dejó una nota en la que dijo que "la marihuana mató mi alma y arruinó mi cerebro".

"Me dijo que dejar (la marihuana) le resultaba mucho más difícil de lo que había pensado", dijo Schindel. "Compraba, fumaba y tiraba el resto al inodoro. Al día siguiente volvía a comprar".

Estas y otras historias similares alimentan el debate sobre si los estados y el gobierno federal deben legalizar la droga para el tratamiento del estrés postraumático. Son cada vez más los legisladores tienen a simpatizar con veteranos como Whiter a pesar de la falta de pruebas científicas. Algunos estudios han demostrado que la marihuana ayuda a la gente a manejar los síntomas en el corto plazo, pero otros sugieren que agravan los síntomas.

A pesar de que se han efectuado numerosos estudios científicos sobre la postura que conviene adoptar en la cama para dormir, no existe un consenso médico ni conclusiones definitivas sobre este asunto, cuyo enfoque depende además de los posibles problemas de salud que pueda experimentar cada persona en particular.

Algunos profesionales recomiendan dormir boca arriba y con los brazos a lo largo del cuerpo, lo cual ayudaría a evitar el dolor de espalda al ser una posición estable, mientras que otros aconsejan dormir de costado, porque posibilitaría respirar mejor, evitar los reflujos estomacales y la obstrucción de las vías respiratorias.

Ahora, un estudio de la Universidad Estatal de Stony Brook (Nueva York) refuerza la recomendación de dormir de lado, al concluir que recostarse en esta postura permite a nuestro cerebro librarse de las sustancias que podrían contribuir a enfermarlo y causarle procesos degenerativos en el futuro.

Según sus conclusiones, dormir sobre un costado del cuerpo puede contribuir a que se eliminen eficazmente los residuos del cerebro, en comparación con descansar sobre la propia espalda o sobre el estómago, y adoptar esta posición lateral puede ser una práctica importante para reducir las probabilidades de desarrollar alzhéimer, párkinson y otras enfermedades neurológicas.

Los doctores investigadores Helene Benveniste y Hedok Lee, entre otros, descubrieron que dormir de lado es lo mejor para limpiar el cerebro, al analizar una serie de imágenes de resonancia magnética en movimiento de la llamada vía glinfática, un complejo sistema que elimina del cerebro los desechos y otros compuestos químicos nocivos.

Es durante el sueño cuando la vía glinfática es más eficiente en sus tarea de limpieza, de acuerdo con los investigadores.

Según los investigadores, entre los desperdicios cerebrales eliminados por el sistema glinfático, se incluye el péptido amiloide y las proteínas tau, productos químicos que afectan negativamente a los procesos cerebrales si se acumulan, y que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad de alzhéimer y otras similares de carácter neurológico.

Hablar dos idiomas o más supone una ventaja para la capacidad cognitiva del cerebro, que ayudaría a mejorar la memoria y la atención, asegura la experta en neurociencias Itzel Orduña, de la Universidad de Búfalo (EE. UU.).

"Aunque la evidencia en el estudio de las diferencias entre los cerebros bilingües y monolingües es aún limitada, se ha demostrado que los primeros tienen mayor activación en el giro inferior frontal izquierdo lo que se involucra en el procesamiento del lenguaje, y que, a diferencia de los monolingües, usan esta misma área cerebral para otras actividades que requieren habilidades de flexibilidad cognitiva", explicó Orduña.

Las personas bilingües constantemente practican la flexibilidad cognitiva al decidir cuál lengua hablar y cuál suprimir de acuerdo con el contexto en que se encuentran, habilidades que también aplican a la capacidad para adaptarse a cambios de manera fácil y procesar información de un modo eficiente y adaptativo, señaló la experta mexicana.

Agregó que se han encontrado diferencias en la estructura de esta región cerebral que sugieren que las personas bilingües tienen una mayor cantidad de neuronas en esta área y que las fibras que conectan un hemisferio cerebral con el otro están mejor preservadas en adultos mayores bilingües que en los monolingües.

Así, ser bilingüe proporciona ciertas ventajas cognitivas, particularmente en relación a la "función ejecutiva", un término que se refiere a un conjunto de habilidades cognitivas que permiten organizar y planear la conducta.

"Se cree que estas habilidades, que incluyen procesos como la atención selectiva, la memoria de trabajo, y la capacidad de inhibir y seleccionar información, permiten una mayor flexibilidad cognitiva, la cual involucra la capacidad para adaptarse a cambios y procesar información de manera eficiente y adaptativa", comentó.

Además, estudios demuestran que el bilingüismo podría tener un efecto de protección contra el deterioro cerebral, que ocurre naturalmente con la edad, destacó la especialista.

Lo positivo, afirma la neurocientífica, es que las habilidades cognitivas ciertamente cambian y mejoran a lo largo de la vida.

"Entre más se practican tareas o actividades que requieren ciertas actividades cognitivas, como la atención o la velocidad de procesamiento, más se ejercitan o refuerzan las áreas del cerebro o los circuitos neuronales de los que dependen estas habilidades", indicó.

"Entre más eficientes y precisas son estas habilidades, mejor nos podemos desempeñar en nuestras actividades de la vida diaria", agregó.

Por GEOFF MULVIHILL y MICHAEL R. SISAK, Associated Press

CAMDEN, Nueva Jersey, EE. UU. (AP) — Tanto los drogadictos como los médicos saben que Naxolone puede neutralizar las sobredosis de heroína pero no puede curar las adicciones que las produce.