Una prueba experimental puede detectar el autismo en la infancia

(HealthDay News) -- En un primer estudio, los investigadores dicen que pueden predecir si algunos bebés menores de 1 año realmente desarrollarán autismo en el segundo año.

La nueva técnica experimental, mediante el uso de exámenes cerebrales estándar, está diseñada para centrarse solamente en los recién nacidos que se sabe que tienen un riesgo alto de autismo porque tienen un hermano mayor que lo padece.

Pero el descubrimiento diagnóstico aborda un problema clave que ha confundido a cualquier esfuerzo por evaluar de forma efectiva el autismo lo más pronto posible: los bebés normalmente no muestran señales externas claras del trastorno hasta el final de su segundo año de vida.

Al usar escáneres que permiten ver el tamaño cambiante, el área de la superficie y el grosor de ciertas partes de la corteza cerebral de un bebé cuando cumple 6 meses y 12 meses de edad, los investigadores encontraron que podían predecir el riesgo de autismo con una precisión del 90 por ciento.

"Estos hallazgos sugieren una cascada de cambios cerebrales en los primeros dos años de vida que resultan en la emergencia del autismo al final del segundo año", explicó el autor principal del estudio, el Dr. Joseph Piven, director del Instituto Carolina para las Discapacidades del Desarrollo de la Universidad de Carolina del Sur, en Chapel Hill.

Piven y su equipo informaron de sus hallazgos en la edición del 15 de febrero de la revista Nature.

El nuevo método de evaluación se probó en aproximadamente 150 bebés, más de 100 de los cuales se consideraba que tenían un riesgo alto de desarrollar autismo por sus antecedentes familiares.

Piven indicó que los recién nacidos que tienen hermanos mayores a los que ya se les ha diagnosticado autismo se enfrentan a un riesgo cinco veces más alto de desarrollar autismo ellos mismos.

Los escáneres de IRM se realizaron a los bebés cuando tenían 6 meses, 1 año y 2 años de edad. Se trata de un periodo de tiempo en que los síntomas obvios de autismo son pocos, a pesar de las posibles evidencias de disfunción motora y/o mental.

Las medidas cerebrales clave se introdujeron luego en un algoritmo creado por una computadora, que generó puntuaciones de predicción de autismo basándose en dos observaciones: En primer lugar, los bebés que desarrollan autismo a los 2 años parecen tener un crecimiento relativamente alto de la superficie del cerebro entre los 6 meses y el primer año de vida.

La segunda observación fue que el crecimiento alto del área de la superficie cerebral el primer año está asociado con un tamaño cerebral más grande en general en el segundo año de vida. Este crecimiento excesivo del cerebro es un marcador establecido del riesgo de autismo, indicaron los investigadores.

Los resultados: el programa de computadora pudo predecir con precisión el autismo en 8 de cada 10 de esos bebés que desarrollaron autismo a los 2 años de edad.

Además, el método fue casi perfecto a la hora de predecir qué bebés de alto riesgo no desarrollarían autismo a los 2 años de edad.

"Este hallazgo", dijo Piven, "sugiere que en el futuro, las imágenes cerebrales a una edad temprana podrían predecir el riesgo posterior de autismo e identificar a los bebés que podrían beneficiarse de intervenciones más intensivas antes de que los síntomas emerjan, y durante un tiempo en que el cerebro presenta la mayor maleabilidad".

Aun así, Piven advirtió que los hallazgos son "experimentales" y deben replicarse con más investigaciones.

También indicó que aunque la técnica de evaluación supere el escrutinio, habrá una serie de nuevos problemas que tendrán que abordarse antes de que dicho diagnóstico temprano pueda ofrecerse de forma generalizada.

Por ejemplo, comentó Piven, "no tenemos datos todavía de cómo reaccionarían las familias a esta información".

Y añadió que "no hay tratamientos aceptados en este campo para los bebés [a los que se considera] presintomáticos con respecto al autismo. Así que hay toda una serie de cuestiones que deben resolverse antes de que esto esté disponible".

Aun así, Mathew Pletcher, vicepresidente y director de descubrimientos genómicos de Autism Speaks en la ciudad de Nueva York, consideró que la investigación es esperanzadora porque "proporcionar un diagnóstico temprano y preciso del autismo es fundamental para asegurarse de que se obtengan los mejores resultados".

"[Y] cuanto antes pueda empezar la terapia un individuo", dijo, "mayor beneficio recibirá gracias al mismo a lo largo de toda su vida".

"Por supuesto", añadió Pletcher, "este trabajo inicial debe repetirse con un grupo mayor de individuos. Pero si resulta ser cierto, el algoritmo predictivo desarrollado por el proyecto podría ser de gran ayuda para las poblaciones con un riesgo particularmente alto, como los hermanos pequeños de individuos a los que se ha diagnosticado autismo".

"[Pero] debido al costo y a la dificultad de esta técnica de evaluación, sería difícil traducirla en una prueba para el autismo para la población general", comentó.

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